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串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)用得好 遺傳代謝疾病早知道!

點擊次數(shù):1157 更新時間:2018-08-20

  【中國化工儀器網(wǎng) 行業(yè)動態(tài)】導(dǎo)讀:隨著國家科學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展,越來越多的科學(xué)技術(shù)被應(yīng)用在了更廣泛的領(lǐng)域中。串聯(lián)質(zhì)譜(MS-MS)檢測技術(shù),就是其中的一種。近些年,串聯(lián)質(zhì)譜這一特異性生化檢測手段,被應(yīng)用到了新生兒遺傳性代謝疾病的臨床診斷上,為醫(yī)療界做到了真正的遺傳疾病早知道早治療。

  新生兒遺傳性代謝疾病種類繁多、病理表現(xiàn)復(fù)雜,當(dāng)遭遇誘因時易驟然發(fā)病,導(dǎo)致使患的大腦、神經(jīng)系統(tǒng)或身體組織遭受不可逆的損傷。并且,該疾病的致殘、致死率也普遍高于其他疾病,常使患兒及其家屬痛苦不堪。但是,部分新生兒遺傳性代謝疾病的治療過程并不復(fù)雜,有時只需通過飲食控制療法,如糖類攝入、補充維生素等,便可輕松治愈。因此,采取快速準(zhǔn)確的檢測手段,才是新生兒遺傳性代謝疾病防治的關(guān)鍵。   據(jù)了解,因過去檢測手段缺乏,新生兒遺傳性代謝疾病的診斷曾一度成為臨床診治的難點之一。而如今,隨著醫(yī)學(xué)界對該疾病認知的加深,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)以其樣品采集簡單、遞送方便、檢測成本低、檢測速度快、檢測準(zhǔn)確率高等眾多優(yōu)點,成功敲開了廣大醫(yī)師與患兒家屬的心扉,成為了新生兒遺傳性代謝疾病篩查的常規(guī)手段之一。   進行串聯(lián)質(zhì)譜檢測時,醫(yī)護人員只需在新生兒腳底使用采血卡采集少量血液便可。只需這一份樣品就可檢測出多種潛在的遺傳性代謝疾病,不僅適用于新生兒的遺傳性代謝疾病篩查,還同樣適用于高?;純?、孕婦的遺傳新代謝疾病篩查。目前,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)主要用于篩查楓糖尿癥、高胖氨酸尿癥、高安血癥等氨基酸類代謝疾病,肉堿吸收障礙、短鏈脂肪代謝異常、肉堿穿透障礙等脂肪類代謝疾病,以及丙酸血癥、異戊酸血癥、甲基丙二酸血癥等有機酸類代謝疾病。   近期,溫州都市報就發(fā)布了有關(guān)于采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測遺傳代謝病的新聞。新聞中提到,只需采集三滴血,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)就可較、準(zhǔn)確地檢測出近30種遺傳性代謝疾病。在政府的鼓勵下,僅在2018年上半年,溫州市新生兒遺傳性代謝疾病篩查率提升到了98.68%。由此可見,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在遺傳性代謝疾病篩查的應(yīng)用上如魚得水。相信,隨著串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的普及,將會有更多潛在患兒得到及時的治療,醫(yī)療及相關(guān)行業(yè)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展亦會受到大力推動!   小編結(jié)語:   除上述的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)外,氣相色譜-質(zhì)譜(GC-MS)檢測技術(shù)也被應(yīng)用在了新生兒遺傳性代謝疾病的診斷上。*,質(zhì)譜法是一種靈敏度高、樣品定量與定性分析準(zhǔn)確的分析方法,但在面對成分復(fù)雜的有機化合物時,它就顯得有些力不從心了。而色譜法,則與之相反,它擅長有機化合物的定量分析,卻難以完成定性分析。兩者共同合作,正可以強強聯(lián)手、填補對方的短板。
 

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